Prenatalni testovi iz krvi

Prenatalni testovi iz krvi se najčešće koristi u svrhu rane detekcije hromozomskih poremećaja.
Prenatalni testovi iz krvi

NIPT je skrining test, što znači da ne daje definitivan odgovor o tome da li fetus ima određeno genetsko stanje. Test jedino može da proceni da li je rizik od pojedinih stanja povišen ili smanjen. Ipak, iako ovaj teskt govori samo o verovatnoći da plod ima genetsku abnormalnost, on je veoma pouzdan - čak 97% do 99%. Istraživanja su pokazala da NIPT preciznije pokazuje rezultate od standardnih skrining testova u prvom trimestru (kao što su Dabl i Tripl test) u pogledu rizika od Daunovog ili Edvardsovog sindroma.

Kada rezultati stignu, doktor će verovatno da ih kombinuje sa nalazom ultrazvučnog pregleda kako bi utvrdio da li su potrebne dalje analize. U nekim (retkim) slučajevima, rezultati testa pokazuju povišen rizik za genetsku anomaliju, a da ona ustvari ne postoji (lažno pozitivan rezultat), ili pokazuje smanjeni rizik od genetske anomalije, a da je fetus ipak ima (lažno negativan rezultat). Zbog toga što NIPT analizira i majčine i fetalne DNA, test može detektovati određeno genetsko stanje koje ustvari postoji kod majke.

Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?

NIPT se najčešće koristi u svrhu rane detekcije hromozomskih poremećaja koji su uzrokovani prisustvom dodatne ili nedostatkom jedne ili više kopija hromozoma (aneuplodija), kao što su:

  • Daunov sindrom (trizomija 21, uzrokovana dodatnim hromozomom 21)
  • Trizomija 18 (uzrokovana dodatnim hromozomom 18)
  • Trizomija 13 (uzrokovana dodatnim hromozomom 13)
  • Dodatne ili nedostajuće kopije X ili Y hromozoma (polnih hromozoma)

Neinvazivni prenatalni test može da obuhvati testiranje i drugih strukturalnih promena u okviru DNA. Neke promene mogu uzrokovati zdravstvene probleme, dok neke nemaju nikakav uticaj na zdravlje.

Pored hromozomskih stanja, NIPT takođe otkriva bebinu krvnu grupu i RH faktor, kao i pol (imajte to na umu, pa skrenite pažnju doktoru da vam ne otkrije pol ukoliko ne želite da ga saznate pre rođenja!)

NIPT spadaju u neinvazivne testove zato što zahtevaju samo uzorkovanje krvi trudnice i ne predstavljaju nikakav rizik po zdravlje ploda.